De fleste av oss har hørt om SCID og vet noe, en del eller mye om denne lidelsen, men hvor mange av oss vet om de andre genetiske lidelsene hos araberhester og hvilke symptomer disse har? Kan vi regne med at vår lokale veterinær vet hva det er snakk om når det kommer til lidelser som kun finnes hos araberhester og da i en veldig liten prosentandel av verdens araberhester? Vet vi eller vår veterinær nok om disse lidelsene til å vite om de kan behandles eller forebygges? Finnes det tester for å se om din hest kan få føll med denne lidelsen?
Det er seks forskjellige lidelser som man i dag kjenner til at er genetiske lidelser hos araberhestene.
Tre av disse finnes det tester for, alle disse testene tilbys via registraturet. Kontakt registraturet om du er interessert i å teste din(e) hest(er).
Occipioatlatoacial Malformation
Alvorlig Kombinert Immunsvikt – Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
Dette er vel den genetiske lidelsen de fleste av oss allerede har hørt om og kan litt om. Et berørt føll fødes med alvorlig svikt i immunforsvaret. Fordi føllets naturlige forsvar mot infeksjoner ikke fungerer som det skal, vil de som oftest dø av en opportunistisk infeksjon rundt 5 måneder gamle, eller de blir avlivet.
Det er viktig å notere seg at SCID har forekommet i praktisk talt alle moderne blodslinjer og det ser ut som om det er spredt rundt i hele avlspopulasjonen. Derfor bør ikke eiere anta at deres hester er ”rene” med mindre hestene har vært testet eller foreldrene har vært testet som ”rene”. SCID forekommer heller ikke kun i fullblodsarabere, den muterte allelen kan nedarves fra fullblodsarabere som brukes i avl utenom fullblodsaraber også.
SCID er en autosomal resessiv egenskap, hvilket betyr at den er ikke kjønnsavhengig og et føll må arve en mutert allel fra begge foreldrene for å bli berørt. Det finnes tester for å finne SCID-egenskapene til en hest, slik at man kan unngå å avle to bærere med hverandre og dermed også unngå å få et berørt føll.
En forskningsrapport fra 5 forskere ved Michigan State University viser at SCID-bærere også kan ha større sjanse for kreft.
”Vi fant en signifikant statistisk sammenheng mellom utviklingen av svulster forårsaket av virus (sarcoid) og heterozygositet for SCID hos hester. Disse dataene gir ytterligere støtte for en ny enighet: at DNA-PK (katalytisk underenhet av det DNA-avhengige proteinet kinase) kan normalt fungere som en svulsthemmer gjennom sin rolle for å opprettholde kromosomstabilitet.”
Link til rapporten fra Michigan State University
Link til en annen rapport om det samme
Lillehjernesvinn – Cerebellar Abiotrophy (CA) eller Cerebellar Cortical Abiotrophy (CCA)
CA er en genetisk nevrologisk sykdom hos dyr. CA kan ikke forebygges på andre måter enn ved avlsarbeid for å unngå avl av to bærere, og det kan ikke kureres. I hester er tilstanden oftest sett hos araberhester og araberblandinger, men noen få tilfeller har blitt funnet hos miniatyrhester, Gotlandsponni og muligens hos Oldenburgere.
CA forekommer i alle blodsgrupper og det er påvist bærer-status for flere nålevende ofte brukte hingster, ikke minst en av de hingster som har fått flest føll i Europe de siste årene.
De fleste føll virker normale ved fødsel med kliniske tegn merkbare rundt fire måneders alder. Men der har vært tilfeller der symptomene har vist seg kort tid etter fødsel og andre tilfeller hvor utbruddet har vært gradvist og symptomene først gjenkjennelige etter et år. Lidelsen oppstår når et sett med nerveceller som ligger i lillehjernen, kalt Purkinje-celler, begynner å degenerere. Disse cellene påvirker balanse og koordinasjon. Kort sagt, uten Purkinje-cellene mister dyret følelse og oppfatning av plass og avstand, hvilket gjør balanse og koordinasjon vanskelig.
Om man ser symptomene for CA som en gruppe er de ganske unike og ulike andre sykdommer, selv om man først må utelukke nevrologisk skade eller betennelse forårsaket av infeksjon. Selv om lidelsen er veldig lett gjenkjennelig har mange lokale veterinærer aldri sett et tilfelle, eller er ikke kjent med symptomene, og CA har derfor i flere tilfeller blitt forvekslet med Wobblers syndrom, Equine Protozal Mycloencephalitis (EPM) eller hodeskader.
Symptomer inkluderer balansemangel, en besværlig bredbent holdning, hodeskjelving, hypersensitivitet, mangel på ”trusselrefleks” eller blunkerespons, en stiv overdreven gange med høy løft i forbeina, overdrevne bevegelser, en stiv, brå kvalitet på gange i alle lemmer, grov eller spasmisk hodenikking når dyret er i bevegelse (eller hos svært unge dyr, når de forsøker å amme), tilsynelatende mangel på bevissthet om beinas plassering, dårlig dybdeoppfattelse og generell manglende evne til å oppfate rom og avstand. Symptomene på CA kan forsterkes når hesten er opphisset.
Artikkel fra SAM 3 – 2009, skrevet av Anette Mattsson
Webside dedikert til CA, med informasjon, bilder, videoer m.m.
Luftposetympani – Guttural Pouch Tympany (GPT)
GPT forekommer hos hester fra fødsel til et år og er vanligere hos hoppeføll enn hingsteføll. GPT antas å være genetisk arvelig hos araberhester, muligens ved polygen nedarvelse, men mer forskning på dette området er nødvendig. Føll blir født med en defekt som forårsaker halshulrommet til øretrompeten til å opptre som en enveisventil, luft kan komme inn, men ikke ut. De berørte posene fylles med luft og danner en karakteristisk smertefri hevelse og pustingen forekommer som bråkete. Diagnosen stilles basert på kliniske tegn og røntgen-undersøkelse av hodet. Medisinsk behandling med NSAID (anti-flammatoriske midler uten steroider) og antimikrobiell terapi kan behandle betennelse i de øvre luftveiene. Kirurgisk inngrep for å korrigere misdannelse i den gutturale posen er nødvendig for å lage en åpning slik at luften i den abnormale posen kan sendes til den normale siden og slippe ut i svelget. Føll som blir behandlet vellykket kan vokse opp og ha et fullverdig liv.
Universitetet i Hanover har funnet ut at det er en genetisk komponent som utløser GPT, og de ønsker flere hårprøver fra GPT-føll og deres foreldre.
Mer om dette kan leses her
Ungdomsepilepsi – Juvenile Epilepsi Syndrome (JES)
JES blir noen ganger referert til som ”snill” epilepsi eller ”idiopatisk” epilepsi og er vanligvis ikke dødelig. Føll blir født normale og opptrer normalt mellom epileptiske anfall. Vanligvis vokser de dette av seg mellom 12 og 18 måneders alder. Berørte føll kan vise tegn på epilepsi fra to dager til seks måneder etter fødsel. De fleste føll vil ha det som kalles ”klynge-anfall”, som vanligvis oppstår før de er tre måneder gamle og er flere anfall over en tredagers periode. Føllene vil i denne perioden vise tegn på forvirring, blindhet, hodegniing, depresjon og manglende evne til å spise, die eller drikke. Berørte føll kan lide alvorlig som følge av fallene til bakken, mot harde gjenstander eller gjerder. De mer alvorlige ”Grand Mal”-anfall kan føre til at hesten mister bevisstheten og øynene ruller tilbake inn i hodet. Det er påpekt at et føll ikke kan anses å ha epilepsi med mindre det har hatt flere enn to anfall. Nøye observasjon er essensielt siden noen anfall kan være veldig små. Kliniske tegn på lidelsen kan behandles med tradisjonelle medikamenter mot anfall som kan redusere anfallenes alvorlighetsgrad.
Selv om tilstanden har vært studert siden 1985 ved UC Davis i California, er den genetiske nedarvingen uklar, selv om alle tilfellene som ble studert kom fra en generell blodslinje. Foreløpig er det forskjellige teorier; en teori går på at flere gener kan være involvert, som ved epilepsi hos mennesker, noen forskere har antydet at JES kan være relatert på en eller annen måte til Lavendel-føll syndromet. Dette fordi de kan forekomme i de samme blodslinjene og noen hester har produsert føll med begge lidelsene. Den tredje bekymringen er at det muligens er en autosomal dominant egenskap, hvilket betyr at det ikke er basert på kjønn og et føll trenger kun å arve én kopi av mutert allel for å bli berørt av lidelsen.
Lavendel-føll syndrom – Lavender Foal Syndrome (LFS)
Lavendel-føll syndrom kalles også Dødelig pelsfargefortynner og er en genetisk lidelse med nevrologiske funksjoner som antas å være forårsaket av en hjernelesjon. Et berørt føll har ofte en vanskelig fødsel, kan ikke reise seg kort tid etter fødsel og har vanligvis episoder med kramper hvor føllet stivt strekker bein, nakke og rygg. Selv om disse episodene ligner lidelser som gir anfall, er dette lite sannsynlig siden LFS-føll ikke er normale mellom episodene og deres årvåkenhet og bevissthet ikke påvirkes av hendelsene. Berørte føll avlives som regel innen få dager etter fødsel. LFS-føll fødes ofte med en unik fortynnelse av pelsfargen, som gjør hårene lysere. Dette gir føllet en uvanlig pelsfarge som kan fremstå som blek lavendel, blek rosa eller til og med sølvfarget, derav navnet på lidelsen. Øyenfarge har blitt beskrevet som gråbrun eller har et blått skjær. Imidlertid vil ikke alle føll ha den unike pelsfargen (selv om de kan være blekere enn andre føll), og dersom pelsfargen overses eller ikke er tilstede, kan føllet bli feildiagnostisert til å ha neonatal maladjustment syndrome grunnet mangel av oksygen fra dysfoki eller til å ha en ryggmargsskade.
En forstyrrelse i nervesystemet hindrer LFS-føll i å stå og ofte klarer de ikke å rulle fra siden til en hvilende stilling på brystbeinet. Oftest ligger de med hodet trukket bakover med kroppen og beina stive og ofte med bena i padlende bevegelser. Ufrivillige og raske øyebevegelser ser man også hos noen LFS-føll.
LFS er relativt sjelden og man har ikke funnet hvordan det nedarves. Men det har blitt foreslått av enkelte forskere å være en autosomal resessiv egenskap. Det har også vært diskusjon på at flere gener kan være involvert. Noen forskere har også foreslått en relasjon mellom LFS og ungdomsepilepsi.
Det er verdt å merke seg at selv om LFS vanligvis forbindes med helegyptiske hester eller hester med tyngden i egyptiske linjer, har det vært rapportert i andre blodslinjer også.
Occipitoatlantoaxial Malformation (OAAM)
Dette er en lidelse hvor nakkevirvlene smelter sammen i nakken og på bunnen av skallen. Dette forårsaker kompresjon og skade på ryggmargen. Kliniske tegn varierer fra mild inkoordinasjon til lammelse av både for- og bakbein. Enkelte berørte føll klarer ikke å stå oppreist for å die, mens andre føll ikke viser symptomer på flere uker. Dette er den eneste lidelsen relatert til nakkevirvlene som ses hos hester før de fyller et år og et røntgenbilde kan diagnostisere tilstanden. Det finnes ingen genetisk test for OAAM og det er ikke forsket nok for å finne en arvelig komponent, men forskere har antydet at det er en autosomal resessiv egenskap, hvilket betyr at et føll må få en kopi av mutert allel fra begge foreldrene for å bli berørt.
Forklaringer på enkelte medisinske ord
| Autosomal | Ikke kjønnsbetinget. Autosom = kromosomer som ikke er kjønnskromosomer |
| Resessiv | Vikende. Brukes om arvelige egenskaper som kommer til uttrykk gjennom gener (dvs. arveanlegg) som må foreligge dobbelt i et kromosompar. Disse genene kalles recessive gener. |
| Heterozygot | Med ulike arveanlegg. Ordet brukes om individer som fra foreldrene har mottatt forskjellige anlegg for en bestemt arvelig egenskap et gitt sted på ett par av kromosomene. |
| Homozygot | Med identiske arveanlegg et gitt sted på ett par av kromosomene. Ordet brukes om individer som har mottatt identiske gener fra foreldrene for en bestemt arvelig egenskap. |
| Allel | Varianter av samme gen med en bestemt plass (locus) i kromosomet. |
| Polygen arv | Arveform der flere sett med arveanlegg bestemmer utformingen av en egenskap |
| Antimikrobielle midler | Fellesbetegnelse for midler mot mikrobielle infeksjoner, f.eks. antibiotika |